La Ciencia de lo Singular

Las enfermedades raras, dentro de su complejidad y heterogeneidad, suelen tener un alto impacto en la calidad de vida de las personas que las padecen. Para poder mejorarla, además de desarrollar tratamientos y controlar los síntomas, necesitamos entender cómo afecta al día a día del paciente y la familia. En este capítulo, exploraremos la investigación que se lleva a cabo para conocer el efecto de...

Para avanzar en el conocimiento de las enfermedades raras debemos realizar estudios en seres humanos. Como ocurre en el caso de la experimentación con animales, este tipo de investigación está altamente regulada para que se respeten en todo momento los derechos y el bienestar de las personas. En este nuevo capítulo, hablamos con personas expertas en ética de la investigación sobre la legislación v...

La terapia génica tiene un gran potencial para transformar el tratamiento de las enfermedades raras. En este capítulo hablamos con dos especialistas que han trabajado en el desarrollo de este tipo de terapias innovadoras y en su implementación en el paciente a través de ensayos clínicos: un oftalmólogo del Hospital Sant Joan de Déu y un investigador del CIBERER con más de 20 años de experiencia en...

Podemos investigar las enfermedades raras a través de diferentes modelos de experimentación, pero los que más se asemejan al organismo humano son los animales. Estos modelos son esenciales para comprender mejor nuestra biología, las enfermedades que nos afectan, probar tratamientos y tomar decisiones sobre cuáles podrían estudiarse en personas. Su uso está estrictamente regulado y la legislación v...

Los registros recopilan datos de pacientes que son de gran utilidad para describir la historia natural de una enfermedad, conocer su prevalencia y sintomatología, diseñar políticas de salud pública, y otras cuestiones necesarias para poner en marcha estudios científicos que reporten un beneficio a los pacientes. En este capítulo, hablamos con profesionales del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona y...

Dado que las enfermedades raras afectan a muy pocas personas, uno de los principales obstáculos para investigar estas patologías es la baja disponibilidad de muestras biológicas. Este es sin duda un gran reto, pero podemos abordarlo gracias a unos grandes aliados: los biobancos. Estos repositorios custodian colecciones de muestras y datos de gran valor para la investigación básica. En este capítul...

En España, las personas con una enfermedad rara tardan de media 4 años en obtener un diagnóstico. En el 20% de los casos, transcurre una década hasta que se logra el diagnóstico adecuado. Este retraso supone una gran carga física, mental y emocional. El desconocimiento, el miedo o la falta de pronóstico y tratamientos adecuados, hacen que este colectivo de pacientes con enfermedades raras sea espe...

A diferencia de otras enfermedades, la mayoría de las enfermedades poco frecuentes no muestran unas manifestaciones clínicas muy definidas, lo cual puede dar pie a confusiones, diagnósticos erróneos o a demoras en la obtención de los mismos. Además, el acceso a las pruebas diagnósticas varía mucho dependiendo del lugar de residencia, el nivel de conocimiento de los profesionales médicos o el tipo...